O poder de algumas gotas: teste do pezinho pode mudar o destino de um bebê
O teste de tornou obrigatório em 1992 no Brasil e foi incluído no SUS em 2001
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Em média, 2,4 milhões de recém-nascidos am pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) – o qual é responsável por realizar o teste do pezinho, principal meio para identificar doenças raras de origem metabólica, genética e infecciosa. A detecção de uma condição nos primeiros dias de vida é capaz de modificar o destinho de um indivíduo, bem como de sua família, já que o tratamento adequado pode ser iniciado com o diagnóstico precoce.
A conscientização sobre esse teste, que se tornou obrigatório em 1992 no Brasil e foi incluído no Sistema Único de Saúde (SUS) com o Programa Nacional de Triagem Neonatal, em 2001, ganha ainda mais destaque neste mês, conhecido como Junho Lilás, tendo um dia especial, próxima sexta-feira (6/5), para abordar desde os desafios atuais da ampliação do teste à importância de esclarecer às famílias sobre sua relevância.
Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), no Brasil existem três versões do teste do pezinho: uma básica e duas ampliadas. A mais simples é capaz de detectar até seis tipos de doenças:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
- Fibrose cística
- Hiperplasia adrenal congênita
- Deficiência de biotinidase
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Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 50 tipos de doenças, além das incluídas no teste básico, podendo indicar deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita, sendo encontradas na rede de saúde particular e em alguns estados, como Minas Gerais.
Neste ano, o estado foi o primeiro a ampliar o teste do pezinho para identificar até 60 doenças. Até então, em todo o país, o teste era capaz de fazer a triagem de um grupo de no máximo 23 doenças. Em Minas Gerais, o exame é realizado pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da UFMG, dentro do Programa de Triagem Neonatal (PTN/MG).
Em Minas, o teste do pezinho é feito com a análise do sangue coletado do calcanhar do bebê nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios do estado. Em seguida, o material é encaminhado para ser processado no Nupad. O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o exame apresente alteração, o município de residência do paciente é acionado.
A partir daí, consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso o resultado para alguma das doenças triadas seja confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Para explicar desde os processos para sua realização ao risco de falso-positivos, o Estado de Minas entrevistou Thiago Rodrigues Cavole, geneticista do Grupo Fleury, que atua em MG com o Hermes Pardini. Confira a conversa completa:
O teste do pezinho está presente no Brasil desde a década de 1970. Como ele evoluiu ao longo dos anos?
O teste compõe uma diversidade grande atualmente de exames para determinar as doenças que estão agrupadas nele por terem alguma conduta diferente a ser feita, alguma interferência diferente no manejo clínico desses pacientes se eles tiverem o diagnóstico.
É retirada uma pequena quantidade de gotículas de sangue do pezinho, depois de um pequeno furo, normalmente feito na face lateral do pé. Depois disso, o que é mais complexo acontece.
As iniciativas iniciais começaram nas décadas de 60 e 70, ainda sem uma forma muito sistemática. Isso decolou realmente como uma triagem populacional importante já na década de 90, sendo formalmente instaurado pelo SUS, por meio de portaria.
Então, é uma série de isolamentos feitos para várias doenças em uma única amostra de sangue inicial coletada no país.
Como se dá, na prática, a coleta do teste do pezinho? O que é preciso para garantir a qualidade da amostra?
É importante seguir toda a instrução. Normalmente, no kit que é enviado junto com a determinação, há todas as instruções para coleta. A maneira certa de onde furar o pezinho, onde se consegue obter mais sangue, como fazer a marcação no papel filtro, porque normalmente o papel filtro possui uma marcação circular onde se deve depositar as gotículas de sangue até preenchê-la por completo.
Não adianta borrifar ou esparramar o sangue, é preciso preencher o círculo com as gotículas. Ele deve ficar bem vermelho em toda a esfera a ser preenchida. Isso é uma das instruções da coleta, para facilitar e melhorar.
E ele não necessariamente precisa ser coletado do pé. Ele chama “teste do pezinho” porque é uma das maneiras mais fáceis de se obter esse sangue, mas, mediante dificuldade de coleta por qualquer motivo, ele pode ser coletado por o venoso, por exemplo.
Como apenas algumas gotas de sangue são suficientes para identificar tantas condições, inclusive genéticas?
Isso é possível por causa da tecnologia. O sangue, para essas doenças do teste do pezinho, carrega muitas substâncias que não estão sendo metabolizadas pelo organismo e podem ser detectadas pelos aparelhos de hoje em dia, entre outras alterações bioquímicas que aparecem.
Uma gota de sangue tem pequeno volume, mas com a tecnologia atual, conseguimos realizar muitos tipos de análise com ela. É possível fazer exames bioquímicos, testes de sangue e até exames de DNA. Assim, é possível analisar o código genético da doença presente, utilizando apenas aquelas gotículas.
Por que o prazo de 48 horas após o nascimento é considerado ideal para a realização do exame?
Isso é um equilíbrio encontrado para todas as doenças que são detectadas. Ele é idealmente realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida. É uma fase importante, porque há doenças que não adianta testar antes.
Muitos pais questionam: "Ah, por que não pode fazer logo?". Algumas doenças são metabólicas, ligadas ao metabolismo de substâncias obtidas na alimentação, como aminoácidos. Se a criança ainda não mamou, não há substrato suficiente no organismo para o exame detectar alterações.
É preciso que o recém-nascido mame por pelo menos 24 horas, completando 48 horas, para que o leite seja processado e as alterações possam ser detectadas. Por isso não se faz o teste nas primeiras horas de vida.
Já não fazer depois do quinto dia também é problemático. À medida que o recém-nascido amadurece, o metabolismo muda. O fígado metaboliza melhor, e os exames podem começar a dar falso-positivos. Por isso, a faixa entre o terceiro e o quinto dia é a ideal, pois é quando se tem mais acurácia e chance de detectar de fato crianças doentes.
Você poderia comentar sobre os riscos de resultados falso-positivos e falso-negativos e como eles são acompanhados atualmente?
A triagem neonatal, como qualquer exame de triagem, tem o objetivo de não deixar ar ninguém doente. O maior risco seria o falso-negativo. Deixar uma criança com doença ar despercebida é grave.
Por isso, a metodologia prioriza a sensibilidade, o que pode levar a alguns falsos-positivos. Isso sempre vai acontecer, mas é aceitável, pois o foco é não perder nenhum caso real.
O teste do pezinho é um rastreio populacional, não um exame confirmatório. Ele não fecha diagnóstico sozinho. Para cada doença, há um fluxo de investigação a ser seguido após o resultado alterado. Isso está previsto no SUS e também na saúde privada.
Quais são as principais diferenças entre o teste básico oferecido pelo SUS e as versões ampliadas disponíveis na rede particular?
Essa ampliação foi ocorrendo ao longo dos anos, com a evolução da tecnologia. Mesmo dentro do SUS, há diferenças: alguns estados ainda oferecem apenas o teste básico, com detecção de doenças como hipotireoidismo congênito, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita. Outros estados já avançaram para as fases 2, 3 e 4, ampliando o número de doenças triadas.
Na rede privada, já é possível fazer o teste de triagem expandida, que identifica mais de 60 doenças, incluindo infecciosas, genéticas e imunológicas. Também é possível complementar o teste ampliado com análises adicionais.
