Teste da bochechinha: exame que identifica mais de 340 doenças genéticas
Teste da bochechinha complementa o teste do pezinho tradicional, que detecta um pouco mais de 50 enfermidades, ampliando assim o número de doenças analisadas
Teste da bochecinha: a coleta da amostra da mucosa bucal é simples e indolor e pode ser em qualquer idade desde o nascimento
Joko Narimo/ Pixabay
O teste da bochechinha é um exame que identifica mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância e complementa o teste do pezinho tradicional, que detecta um pouco mais de 50 enfermidades, ampliando assim o número de doenças analisadas.
A coleta da amostra da mucosa bucal é muito simples e indolor e pode ser realizada em qualquer idade desde o nascimento, a partir dessa amostra é obtido o DNA. A análise do DNA da criança permite identificar a causa genética das doenças que podem ser graves e são silenciosas, ou seja, não apresentam os sintomas até que se manifestem gravemente.
O teste da bochechinha permite identificar essas doenças antes que a criança apresente os sinais, tranquilizando pais e mães, pois garante que a criança terá uma infância mais saudável e segura.
As doenças investigadas pelo teste já têm tratamento e estão relacionadas a:
Erros inatos do metabolismo
Surdez
Neoplasias
Doenças renais
Doenças endócrinas
Doenças esqueléticas
Doenças pulmonares
Doenças neurológicas
Doenças imunológicas
Doenças hematológicas
Doenças hepáticas e gastrointestinais
Deficiências do metabolismo de vitaminas e minerais
“O teste da bochechinha não contempla todas as doenças de causa genética e não substitui o teste do pezinho, então é necessário fazer ambos", alerta a coordenadora de ciência, inovação e tecnologia do Laboratório São Paulo, Cláudia Assunção.
Cláudia Assunção explica que, por exemplo, o hipotireoidismo congênito pode ter causas que não podem ser detectadas pela genética e, assim, não ser identificado pelo teste da bochechinha: "Nesse caso, a doença é detectada pelo exame do pezinho que avalia a quantidade de hormônio produzido pela tireoide. A baixa quantidade do hormônio pode estar relacionada à estrutura e forma da glândula tireoide, e ainda à outras causas. Assim, apenas o exame genético não permite diagnosticar a doença. Por isso, é tão importante que se faça os dois exames o do pezinho e o da bochechinha", avisa.
Em caso de resultado positivo para alguma das 340 doenças que o teste da bochechinha investiga, é necessário procurar um médico para aconselhamento genético.
*Para comentar, faça seu ou assine